Děti, které nebrečí. Vědci našli novou genetickou poruchu
Občas by se mohlo zdát, že současná věda je na takové úrovni, že ji nic moc nepřekvapí. A v tu chvíli se najde něco, s čím si neporadí ani ti největší odborníci. Američtí vědci nyní objevili vzácnou genetickou mutaci, která u dětí způsobuje nemoc jater, kulhavost, zaostávání vývoje a především jim brání v tom nejpřirozenějším - pláči. Zatím je známo osm případů, s nimiž si doposud nikdo nevěděl rady.
Když se malá Grace Wilseyová narodila, jejím rodičům netrvalo dlouho, aby si všimli, že s ní něco není v pořádku. Její oči vypadaly prázdné, holčička se na nic nesoustředila, odmítala jíst a především nikdy neplakala. Když ani několik testů neurčilo žádnou diagnózu, Wilseyovi si dceru odvezli domů a dlouho žili v nejistotě. U Grace se později objevovaly problematické symptomy - kulhala a zaostávala za ostatními dětmi svého věku. Lékaři pomocí vyšetření sice odhalili onemocnění jater, ale příčiny špatného zdravotního stavu stále nikdo nedokázal určit.
Následovaly dlouhé cesty po Státech a návštěvy nejlepších odborníků v zemi. "Viděli jsme snad sto doktorů, ty nejlepší z nejlepších. Ale nikdo nedokázal určit, co naší dceři je," uvedl pro zpravodajský server CNN otec dítěte Matt Wilsey. Zvrat nastal, když Grace podrobili takzvanému sekvenování genomu (zkoumání sekvencí DNA) na Baylor College of Medicine v Texasu.
Celé znění zprávy najdete na: https://www.tyden.cz/rubriky/zdravi/zdravi/deti-ktere-nebreci-vedci-nasli-novou-genetickou-poruchu_301818.html.
